A doença que transforma as pessoas em pedra

Já imaginou acordar um dia e...ter virado pedra? Não exatamente uma pedra, mas não conseguir se mover normalmente, levantar da cama, se sentar e caminhar? É uma sensação bem difícil de imaginar, mas em torno de 800 pessoas no mundo já passaram (e ainda passam) dias da sua vida se sentindo assim.

As sutis deformações dos pés do bebê, perceptíveis muitas vezes apenas em imagens de raio-X, mal podiam prever o futuro que o esperava. Ainda criança, fortes dores atingiam suas costas e pescoço. Inchaços inexplicáveis, confundidos com doenças graves como tumores, se formavam em regiões do corpo antes capazes dos mais refinados movimentos. Era a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, apelidada de FOP, dando seus primeiros passos que, por ironia, acabam limitando os passos de alguém.

Todos nascemos com um esqueleto composto por um número de ossos definido, padrão. A FOP faz com que outro esqueleto se forme sobre esse. Isso tem um custo, e bem caro. Esse novo esqueleto se forma a partir dos tecidos moles do corpo. Assim como um osso normal utiliza um molde de cartilagem, depositando células ósseas que vão fazer a cartilagem se calcificar e se transformar em osso, a FOP utiliza músculos, tendões e articulações para formar seu esqueleto.

Músculo por músculo, articulação por articulação, tendão por tendão. Tudo vai endurecendo, virando osso. Repentinamente. Rapidamente. Impossível prever uma crise. Mas após um tempo já se sabia: se bater o joelho em algum lugar as coisas vão piorar. Traumas, edemas, torções, uma simples injeção daquelas doloridas no músculo do braço são aberturas para a FOP se instalar em mais uma região do corpo.

Com o passar do tempo os ossos desse novo esqueleto aumentam e com isso os movimentos vão ficando mais e mais limitados. O andar desajeitado do início da FOP é substituído por uma cadeira de rodas. Mais grave que isso, o movimento de respirar, que é auxiliado pelo conjunto de músculos e cartilagens que movem os ossos das costelas e da coluna, também é prejudicado e leva a complicações cardiorespiratórias, o principal motivo de morte entre os portadores da FOP.

O surgimento da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva era um mistério até a descoberta de um gene que, até então, parece ser o único responsável pelo seu desenvolvimento. Ele funciona programado para induzir a formação dos ossos normais do nosso esqueleto e também para restaurar os ossos quebrados. Porém algumas pessoas têm mutações nesse gene que fazem com que ele fique ativo em locais do corpo onde deveria ficar inativo. Essas mutações parecem acontecer durante o desenvolvimento do bebê no útero da mãe. Assim, não há relações de transmissão da FOP de pais para filhos.

A pergunta que permanece sem resposta é o tratamento e a cura dessa condição e os cientistas acreditam que podem encontrá-la estudando esse gene e suas mutações. O que pode ser feito hoje é apenas tratar as dores com medicações e fisioterapia. Assim, o portador da FOP trava uma luta diária contra a dominação imprevisível desse novo esqueleto que tenta aprisioná-lo a cada dia.

Texto retirado na íntegra do site:

https://www.biologiatotal.com.br/blog/a-doenca-que-transforma-as-pessoas-em-pedra.html

Cirurgião italiano cada vez mais próximo da tentativa de transplante de cabeça

Em um artigo de 2013 o neurocirurgião Sergio Canavero começou a explorar a ideia de que através de um transplante de cabeça, pacientes com doenças muito graves poderiam estender um pouco mais seu tempo de vida. No começo deste ano, ele mesmo estimou que a cirurgia poderia acontecer em dois anos. Há dez dias, um paciente se apresentou como o recebedor de um novo corpo.

Mas esta cirurgia ainda é criticada por parte da comunidade médica. Segundo alguns médicos, os resultados de tal processo podem ser piores do que a morte.

No artigo apresentado na New Scientist, Canavero explica que o processo duraria 36 horas e seria necessário uma equipe com 150 integrantes entre médicos e enfermeiros. O doador do corpo deve ter a cabeça retirada e o corpo resfriado enquanto a cabeça do recebedor também é resfriada para que os cirurgiões conectem músculos, ligamentos e nervos. Antes das suturas, vasos sanguíneos são conectados com tubos.

A estrutura mais difícil para reconstrução é a medula espinhal. É preciso alimentar estas células para que as células se reconectem. Sobre esta etapa do processo é que médicos críticos da cirurgia levantam questões. Mesmo que o paciente fique vivo, ele poderia morrer porque não conseguiria controlar a respiração ou se mover. Outro ponto levantado é que seria um choque químico muito forte para que a cirurgia tenha sucesso, levando a uma reação alérgica reflexo de uma rejeição.

Canavero diz que atualmente existem técnicas para que estes problemas não ocorram. Cirurgias como esta já foram testadas em cães e macacos durante todo o século passado, porém sem resultados promissores. Os animais viviam poucos dias após a cirurgia. Porém, novas técnicas utilizadas em ratos permitiram reabrir as possibilidades para o transplante de cabeça.

O paciente que receberá o corpo é um russo de 30 anos que tem uma doença genética que provoca a degeneração dos seus músculos. Valery Spiridonov diz que obviamente fica com medo da cirurgia, porém ela pode dar a ele uma nova vida.

Fonte:-https://www.biologiatotal.com.br/blog/cirurgiao-italiano-cada-vez-mais-proximo-da-tentativa-de-transplante-de-cabeca.html

Polidactilia

O que é polidactilia?

A polidactilia (do grego polys = "muitos" e daktilus = "dedos") é uma anomalia que consiste na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos). A pessoa afetada tem mais de cinco dedos em cada mão ou pé. O caso mais extraordinário registrado até hoje é de uma criança japonesa que nasceu em 2010 com 16 dedos nos pés e 15 dedos nas mãos. Essa condição varia muito, desde a presença de um ou mais dedos extras completamente desenvolvidos, até a de uma simples protrusão carnosa excepcional.

Causas

O problema ocorre quando o corpo segue um caminho diferente do usual enquanto está formando as mãos ou os pés durante o desenvolvimento fetal. Pesquisadores ainda estão pesquisando todos os possíveis genes envolvidos na formação de dedos extras. A característica pode ter um traço familiar ou ser um caso isolado, uma condição benigna, como ter um polegar rombudo. A polidactilia é considerada uma anomalia não-sindrômica. No entanto, a característica pode acontecer como parte de uma síndrome – um grupo de características clínicas reconhecíveis que muitas vezes ocorrem em conjunto. Algumas síndromes que podem apresentar-se com polidactilia incluem a Síndrome Greig Cephalopolysyndactyly (GCPS) ou Síndrome de Bardet-Biedl (BBS).

Quais são os tipos de polidactilia?

Basicamente há dois tipos de polidactilia: 

Polidactilia pós-axial: acomete o lado ulnar da mão (lado do osso do braço chamado ulna) ou o lado peroneal do pé (lado do osso da perna chamado perôneo-lateral). 

Polidactilia pré-axial: acomete o lado radial da mão (lado do osso do braço chamado rádio) ou o lado tibial do pé (lado do osso da perna chamado tíbia-medial). 

A polidactilia que poderia ser chamada central, em que o dedo extra se localiza entre os dedos indicador, anular e médio, é muito rara.

Fatores de risco

A polidactilia pode acontecer devido a uma mutação genética causada por um alelo autossômico dominante. As chances de herança familiar são de 50%, quando um dos pais tem o problema, ou de 100% caso ambos os pais tenham. A polidactilia envolve apenas um gene que pode causar diversas variações.

Quais são os principais sinais e sintomas da polidactilia?

O sinal mais evidente da polidactilia é a presença de dedos em número superior a cinco em cada mão ou pé. A polidactilia pós-axial é aproximadamente dez vezes mais comum em indivíduos negros do que em caucasianos. A polidactilia pré-axial compreende diversos tipos de defeitos, como polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, associação com a sindactilia (dedos unidos), entre outros. A polidactilia geralmente ocorre sem quaisquer outros sintomas ou doenças. Dedos extras podem funcionar bem ou apresentarem desenvolvimento e funcionamento ruim. A polidactilia pode vir acompanhada de uma doença genética mais grave.

Como o médico diagnostica a polidactilia?

O diagnóstico da polidactilia é feito pela simples inspeção visual. Uma radiografia da extremidade afetada ajuda a avaliar a estrutura interna. Essa condição pode ser diagnosticada já durante a gravidez, por meio de uma ultrassonografia do feto.

Como o médico trata a polidactilia?

A polidactilia não costuma causar problemas a quem a possui, mas como a anomalia traz certo espanto, aconselha-se fazer a cirurgia para a retirada do(s) dedo(s) extranumerário(s). A remoção cirúrgica é fácil e geralmente sem complicações. Quando os dedos extras são rudimentares, muitas vezes sem osso, e pediculados, podem ser removidos no momento do nascimento. Muitas vezes, simplesmente amarrar um fio apertado em torno da base pode fazer com que o dedo caia. Dedos maiores e mais completamente formados requerem uma cirurgia mais delicada, realizada por um especialista em cirurgia de mão em data posterior, geralmente a partir de três anos de idade. 

Referências Bibliográficas:
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/polidactilia
http://www.abc.med.br/p/ortopedia-e-saude/520932/polidactilia+definicao+tipos+causas+sinais+e+sintomas+diagnostico+e+tratamento.htm

Doação/ Transplante de órgaos

O transplante de órgãos é a única forma de cura para milhares de pessoas que sofrem com doenças crônicas no Brasil e no mundo. É um assunto tratado muitas vezes com cautela porque é preciso do consentimento de ambas as partes para que uma vida seja salva. O transplante consiste em trocar o órgão ou tecido de um doente por outro saudável de um doador vivo ou morto.

Muitas pessoas deixam de doar por ter medo da morte, mas deixam de pensar nas pessoas que poderão ser salvas caso você se torne um doador. O coração, rim, pulmão, fígado, ossos, pâncreas, córneas e medula óssea podem ser doados (também podem ser doadas tendões e cartilagens). Mas somente parte do fígado, a medula e e o rim podem ser doados ainda em vida.

ALGUNS TRANSPLANTES POSSÍVEIS

O sucesso dos processos depende do tempo decorrido entre a morte encefálica do doador e a operação no receptor, variável de órgão para órgão, conforme indicado abaixo.
TR: Tempo máximo para retirada após a morte encefálica do doador
TC: Tempo máximo de conservação após a parada cardíaca

DÚVIDAS IMPORTANTES

  1- Existe alguma legislação específica para a doação de corpos?

De acordo com o Artigo 14 da Lei 010.406-2002 do Código Civil brasileiro: é válida, com objetivo científico, ou altruístico, a disposição gratuita do próprio corpo, no todo ou em parte para depois da morte. O ato de disposição pode ser livremente revogado a qualquer tempo.

2- Quem pode doar o seu corpo?

Qualquer pessoa maior de 18 anos que tenha a intenção de doar. Menores de 18 anos podem tornar-se doadores se a família consentir. A doação após a morte, em
qualquer caso, só será efetivada com consentimento da família.

3- O doador ou a família recebem algum pagamento pela doação do corpo?

Não. As leis brasileiras proíbem que haja pagamento por corpos humanos ou órgãos internos.

4- Quais são os gastos para o doador e sua família?

Não existem custos adicionais. A família realiza o velório normalmente, se assim desejar, sendo responsável por seu custo. A família também é responsável por contatar a instituição de ensino na ocorrência do óbito. A partir deste momento, a instituição que receberá o corpo se responsabilizará pelos gastos.

5- São aceitos corpos dos quais os órgãos foram removidos para doação?

Sim. A doação de órgãos para transplante não impede a posterior doação do corpo, mas depende de verificação de viabilidade pelos envolvidos na doação e no transplante. Cada caso deve ser avaliado individualmente.

6- O que se deve fazer para doar o corpo?

A doação do corpo para o ensino e pesquisa é uma decisão pessoal que deve ser bem examinada e discutida com a família e com a instituição beneficiada para que todos os detalhes sejam esclarecidos. É necessário preencher o “Termo de Intenção de Doação”, que deve ser assinado pelo doador e por duas testemunhas, de preferência parentes e primeiro grau. Além disso, é preenchido um formulário com informações sobre a saúde do doador. A decisão deve, preferencialmente, ser feita pelo doador, mas a família deve estar de acordo e autorizar a doação após a morte. Se a família não autorizar, a doação não é efetivada. A identificação dos doadores e todas as informações fornecidas permanecem estritamente confidenciais e serão armazenadas em um banco de dados da instituição.

7- Mesmo que não tenha havido a doação em vida, ela pode ser realizada pela família após a morte?

Sim. Para isso, deve ser feito contato com alguma instituição de ensino na área da saúde logo após o óbito. O tempo decorrido entre a morte e a preparação do corpo é importante, e períodos muito longos podem inviabilizar a doação.

8- Os familiares do doador podem desistir da doação?

Sim. Assinar o termo de doação não impede a desistência da doação, que pode ocorrer a qualquer momento.